CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Exekutive Dysfunktionen bei Proximaler Myotoner Myopathie (PROMM/ DM2) und Myotoner Dystrophie (DM1)
DOI 10.1055/s-2005-919347
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Schmidt, C Gaul, G Windisch, B Leplow, S Zierz
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: DM1 und DM2 sind autosomal-dominante Multisystemerkrankungen mit Manifestationen u.a. in Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen und endokrinem System. Der DM1 werden größere Beeinträchtigungen auch im kognitiven Bereich zugeschrieben. Bei DM1 lässt sich eine CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3 und bei DM2 eine CCTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 3q21 nachweisen. In bildgebenden Verfahren finden sich uns…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Schmidt, C Gaul, G Windisch, B Leplow, S Zierz (2005) Exekutive Dysfunktionen bei Proximaler Myotoner Myopathie (PROMM/ DM2) und Myotoner Dystrophie (DM1). Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919347
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