CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
SANDO-Syndrom bei Patienten mit CPEO und multiplen Deletionen der mtDNA
DOI 10.1055/s-2005-919444
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Deschauer, G Hudson, M Buttmann, S Schimrigk, K Busse, P.F Chinnery, S Zierz
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) weist eine große klinische Variabilität auf mit verschiedenen multisystemischen Symptomen (CPEO plus). Außerdem besteht eine genetische Variabilität mit unterschiedlichen Erbmodi (autosomal, sporadisch, maternal) und verschiedenen Genveränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA): multiple bzw. singuläre Deletionen sowie Punktmutationen. Die autosomal vererbten…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Deschauer, G Hudson, M Buttmann, S Schimrigk, K Busse, P.F Chinnery, S Zierz (2005) SANDO-Syndrom bei Patienten mit CPEO und multiplen Deletionen der mtDNA. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919444
Mit CareLit weiterarbeiten