CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Klinische und molekulargenetische Diagnostik einer Familie mit zerebralen kavernösen Malformationen und heterozygoter Krit1-Mutation
DOI 10.1055/s-2005-919503
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenU Hehr, M Friedrich, C Gross, A Brawanski
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zerebrale kavernöse Malformationen (CCM) werden mit einer Häufigkeit von ca. 0.1–0.5% beobachtet. In Abhängigkeit von ihrer Lokalisation können sie asymptomatisch bleiben, aber auch Blutungen, epileptische Anfälle oder fokale neurologische Ausfälle verursachen. Das Vorhandensein mehrerer CCM wird als genetisch heterogene autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz und großer klinischer Varia…
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U Hehr, M Friedrich, C Gross, A Brawanski (2005) Klinische und molekulargenetische Diagnostik einer Familie mit zerebralen kavernösen Malformationen und heterozygoter Krit1-Mutation. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919503
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