CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Auswirkung von Nukleotidmutationen auf die Katalytische Aktivität des Kupfertrans-portproteins ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson
DOI 10.1055/s-2005-920023
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Kühne, K Caca, J Mössner, D Huster
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe04/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Morbus Wilson ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die durch Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B hervorgerufen wird und durch Kupferablagerung in Leber und Gehirn gekennzeichnet ist. Bisher sind über 250 Mutationen im ATP7B-Gen bekannt. Die negativen Auswirkungen auf die Funktion des Proteins und den Kupfertransport sind jedoch nur unzureichend verstanden. Es wird vermutet, das Mutationen zu einer Bee…
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A Kühne, K Caca, J Mössner, D Huster (2006) Auswirkung von Nukleotidmutationen auf die Katalytische Aktivität des Kupfertrans-portproteins ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson. Zeitschrift für Gastroenterologie (04). https://doi.org/10.1055/s-2005-920023
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