CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Klinische Befunde einer bayerischen Großfamilie mit autosomaldominanter zentraler areolärer choroidaler Dystrophie mit einer Arg195Leu-Mutation im Peripherin/RDS-Gen
DOI 10.1055/s-2005-922315
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCN Keilhauer, T Meigen, BHF Weber
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Bei der zentralen areolären choroidalen Dystrophie (CACD) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte progressive Makuladystrophie, der unterschiedliche Mutationen im Peripherin/RDS Gen zugrunde liegen können. Das Alter der Erstmanifestation und der Schweregrad der Erkrankung wurden in der Vergangenheit mit der Art der Mutation im Peripherin/RDS Gen in Verbindung gebracht. Patienten: Bei neun fu…
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CN Keilhauer, T Meigen, BHF Weber (2005) Klinische Befunde einer bayerischen Großfamilie mit autosomaldominanter zentraler areolärer choroidaler Dystrophie mit einer Arg195Leu-Mutation im Peripherin/RDS-Gen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (11). https://doi.org/10.1055/s-2005-922315
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