CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Mutationsspektrum im CHST6-Gen bei deutschen Patienten mit makulärer Hornhautdystrophie
DOI 10.1055/s-2005-922949
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, F Tost, UG Froster, GIW Duncker
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Mutationen im Carboanhydrase-Sulfotransferase-6-Gen (CHST6) sind als molekulargenetische Ursache der autosomal rezessiven makulären Hornhautdystrophie beschrieben worden. Wir berichten über neue frameshift- und missense-Mutationen bei 4 deutschen Familien und Patienten mit makulärer Hornhautdystrophie. Methodik: Bei 5 betroffenen und nichtbetroffenen Familienmitgliedern einer Familie und drei nichtverwa…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, F Tost, UG Froster, GIW Duncker (2005) Mutationsspektrum im CHST6-Gen bei deutschen Patienten mit makulärer Hornhautdystrophie. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (11). https://doi.org/10.1055/s-2005-922949
Mit CareLit weiterarbeiten