CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien
DOI 10.1055/s-2006-926694
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Grünauer-Kloevekorn, S Braeutigam, E Weidle, M Wolter-Roessler, F Tost, C Auw-Haedrich, H E Völcker, W Heinritz, U Froster, G Duncker
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe10/2006
Jahrgang / SeitenJg. 223 · S. 829-836
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung EINFüHRUNG: Verschiedene Mutationen im TGFBI-Gen sind als ursächlich für granuläre Hornhautdystrophien (Groenouw CDGG1, Avellino CDA, Reis-Bücklers CDB1), für gittrige Hornhautdystrophien (Typ I, Biber-Haab-Dimmer, CDL1) und bei einigen Autoren für die Thiel-Behnke-Dystrophie (CDB2) beschrieben worden. Wir berichten über das Mutationsspektrum und die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen auf der Basis der k…
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C Grünauer-Kloevekorn, S Braeutigam, E Weidle, M Wolter-Roessler, F Tost, C Auw-Haedrich, H E Völcker, W Heinritz, U Froster, G Duncker (2006) Molekulargenetische und histopathologische Untersuchungen zur Genotyp-Phänotyp-Analyse bei Patienten mit TGFBI-gekoppelten Hornhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 223 (10), 829-836. https://doi.org/10.1055/s-2006-926694
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