CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Analyse von GAA-Trinukleotid-Expansionen im Frataxin/X25-Gen bei Patienten mit Typ II Diabetes und hohem Insulinbedarf
DOI 10.1055/s-2006-944156
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Kiehntopf, C Kettner, W Hunger-Dathe, C Kloos, T Deufel, G Wolf, UA Müller
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe06/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Friedreich-Ataxie (FRDA) ist die häufigste autosomal rezessive hereditäre Ataxie. Sie wird durch GAA Trinukleotid-Expansionen im ersten Intron des X25/Frataxin-Gens verursacht. 30% der FRDA Patienten zeigen eine abnorme Glucosetoleranz, wobei 10% der Patienten einen manifesten Diabetes aufweisen. Frataxin-Defizienz führt in pankreatischen Inselzellen über einen Verlust der ß-Zellen zum Diabetes. Darü…
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M Kiehntopf, C Kettner, W Hunger-Dathe, C Kloos, T Deufel, G Wolf, UA Müller (2006) Analyse von GAA-Trinukleotid-Expansionen im Frataxin/X25-Gen bei Patienten mit Typ II Diabetes und hohem Insulinbedarf. Diabetologie und Stoffwechsel (06). https://doi.org/10.1055/s-2006-944156
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