CareLit · DOI-Nachweis · Zentralblatt für Gynäkologie
Bewertung putativer BRCA1/BRCA2-Spleißmutationen hinsichtlich einer genetische Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs
DOI 10.1055/s-2006-944464
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE Honisch, S Theiss, L Hartmann, B Betz, H Schaal, D Niederacher
ZeitschriftZentralblatt für Gynäkologie
Ausgabe05/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Entfernen nicht-kodierender Bereiche (Introns) aus dem Primärtranskript und das korrekte Zusammenfügen der kodierenden Exons eines Gens kann mutationsbedingt fehlerbehaftet sein und zum völligen Verlust dieses Proteins oder zur Expression eines Proteins mit veränderten Eigenschaften führen. Mit Stand vom 09.02.2006 sind in der Human Gene Mutation Database (HGMD) in 1.973 krankheitsassoziierten Genen 50.055 Mutat…
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E Honisch, S Theiss, L Hartmann, B Betz, H Schaal, D Niederacher (2006) Bewertung putativer BRCA1/BRCA2-Spleißmutationen hinsichtlich einer genetische Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs. Zentralblatt für Gynäkologie (05). https://doi.org/10.1055/s-2006-944464
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