CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
3p25-Deletionssyndrom mit atrioventrikulärem Septumdefekt. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation
DOI 10.1055/s-2006-946203
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Kaufhold, PM Kroisel, JP Haas, H Tomczak, S Armbrust, H Tönnies, B Stiller, C Fusch
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Wir berichten über ein männliches Frühgeborenes (27 + 5/7 Schwangerschaftswochen, Geburtsgewicht 970g) mit fazialen Dysmorphiezeichen, postaxialer Hexadaktylie, Hypospadie, Leistenbrüchen, Dermalsinus, Tränennasenwegsstenose sowie komplettem atrioventrikulärem Septumdefekt (cAVSD) vom Intermediärtyp. Die Chromosomenanalyse ergab eine terminale Deletion des kurzen Arms eines Chromosoms 3 entsprechend d…
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Zitierempfehlung
A Kaufhold, PM Kroisel, JP Haas, H Tomczak, S Armbrust, H Tönnies, B Stiller, C Fusch (2006) 3p25-Deletionssyndrom mit atrioventrikulärem Septumdefekt. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-2006-946203
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