CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II/Fallbericht eines ausgeprägten Phänotyps mit Begleiterkrankung
DOI 10.1055/s-2006-946204
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenO Wagner, M Weissensteiner, G Wiesinger-Eidenberger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe11/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist ein multiples Fehlbildungssyndrom mit mentaler Beteiligung, das durch einen Defekt der Cholesterinsynthese verursacht wird. Autosomal rezessive Mutationen am Genlocus 11q12-q13 führen zu einem Mangel an 3-Beta-hydroxysterol-delta-7-reduktase und unterbinden die Umwandlung von 7-Dehydrocholesterol zu Cholesterin. Cholesterin spielt eine wichtige Rolle in allen Zell…
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O Wagner, M Weissensteiner, G Wiesinger-Eidenberger (2006) Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Typ II/Fallbericht eines ausgeprägten Phänotyps mit Begleiterkrankung. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (11). https://doi.org/10.1055/s-2006-946204
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