CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Haplotyp-Analyse der in Norddeutschland häufigen PRSS1 R122H Mutation: Keine Indizien für einen „Founder-Effekt“
DOI 10.1055/s-2006-950727
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenFU Weiss, M Zenker, P Simon, MM Lerch
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Bis heute wurden mindestens 23 verschiedene Mutationen im kationischen Trypsinogengen (PRSS1) identifiziert, die teilweise im Zusammenhang mit einer hereditären Pankreatitis diskutiert werden. Die häufigste R122H Mutation im Exon 3 des PRSS1 Gens wird bei ca.75% der Patienten mit hereditärer Pankreatitis gefunden. Patienten mit der R122H-Mutation wurden weltweit identifiziert, jedoch finden sich eine gro…
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FU Weiss, M Zenker, P Simon, MM Lerch (2006) Haplotyp-Analyse der in Norddeutschland häufigen PRSS1 R122H Mutation: Keine Indizien für einen „Founder-Effekt“. Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-950727
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