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CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie

Auswirkung von Nukleotidmutationen auf den Kupfertransport von ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson

D Huster, V Toth, B Stieger, J Mössner, K Caca · Zeitschrift für Gastroenterologie · Ausgabe 09/2006

DOI 10.1055/s-2006-950792

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenD Huster, V Toth, B Stieger, J Mössner, K Caca
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Einleitung: Morbus Wilson, eine autosomal rezessive Erbkrankheit, wird durch Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B hervorgerufen und führt zu Kupferablagerung in die Leber und das Gehirn. Unter physiologischen Bedingungen reguliert ATP7B bei erhöhter Kupferkonzentration die Kupferausscheidung in die Galle. Dabei wird Kupfer durch eine intrazelluläre Membran in ein vesikuläres Kompartiment transportiert. Ziele…

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D Huster, V Toth, B Stieger, J Mössner, K Caca (2006) Auswirkung von Nukleotidmutationen auf den Kupfertransport von ATP7B und deren Bedeutung für die Pathogenese des Morbus Wilson. Zeitschrift für Gastroenterologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-950792

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