CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Strategien und erste Ergebnisse zur Evaluierung unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und 2
DOI 10.1055/s-2006-952268
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Wappenschmidt, R Fimmers, M Brosig, A Meindl, RK Schmutzler
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Strategien und erste Ergebnisse zur Evaluierung unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und 2 Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung (unclassified variants, UCV) machen in Deutschland ca. 30% aller gefundenen BRCA-Mutationen aus. Zur Kategorisierung der UCV können verschiedene Parameter wie Co-Occurrence, Co- Segregation, biochemische Variabilität, Grad der Spezies- Konservierung sowie Verlust des…
Zitieren
Zitierempfehlung
B Wappenschmidt, R Fimmers, M Brosig, A Meindl, RK Schmutzler (2006) Strategien und erste Ergebnisse zur Evaluierung unklassifizierter Varianten in den Genen BRCA1 und 2. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952268
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