CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
POF Syndrom und X Chromosomale Genexpression: die Expression des FMR1 Gen im POF1 Locus ist bei Patienten mit POF auffallend variabel.
DOI 10.1055/s-2006-952279
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenZ Peng, J Schüttler, B Janssen, P Steinbach, T Strowitzki, PH Vogt
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Das POF Syndrom betrifft 1% der Frauen unter 40 Jahren. In bis zu 30% der Fälle wird ein genetischer Hintergrund angenommen, wovon einige auf X chromosomale Gen- und Strukturvarianten eines der beiden POF loci (POF1 und POF2) (1)zurückzuführen sind. Einen herausragenden Stellenwert nimmt hierbei das FMR1 Gen im POF1-Locus ein. FMR1 hat in Exon 1 eine variable Anzahl von CGG-Repeats (2). Die Prämutation…
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Z Peng, J Schüttler, B Janssen, P Steinbach, T Strowitzki, PH Vogt (2006) POF Syndrom und X Chromosomale Genexpression: die Expression des FMR1 Gen im POF1 Locus ist bei Patienten mit POF auffallend variabel. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952279
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