CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Nachweis einer Deletion im X-chromosomal gebundenen KAL1-Gen bei 2 Patientinnen mit Kallmann-Syndrom
DOI 10.1055/s-2006-952411
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSC Friess, C Gründker, B Hinney, G Emons
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Das Kallmann-Syndrom ist durch eine primäre, hypogonadotrope Amenorrhoe und Anosmie gekennzeichnet, zusätzlich können diverse Stigmata auftreten. Bei Frauen ist es mit einer Häufigkeit von ca. 1 zu 50.000 extrem selten. Es basiert auf einer Vielzahl genetisch unterschiedlicher gonosomaler und autosomaler Defekte. Häufig wird eine Mutation im X-chromosomal gebundenen KAL1-Gen (Xp22.3) als Ursache beschrie…
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Zitierempfehlung
SC Friess, C Gründker, B Hinney, G Emons (2006) Nachweis einer Deletion im X-chromosomal gebundenen KAL1-Gen bei 2 Patientinnen mit Kallmann-Syndrom. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952411
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