CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Pränatale Diagnose einer Neumutation im L1CAM-Gen beim familiären (X-linked) Hydrozephalus
DOI 10.1055/s-2006-952438
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Rehn, G Girschick, M Wamsler, K Franke, MH Monir, D Singer, J Dietl
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
In der Entwicklung des zentralen Nervensystems spielt das L1-Protein (neural Cell adhesion molecule L1CAM) eine herausragende Rolle. Mutationen im L1CAM-Gen, das sich auf dem X-Chromosom befindet, verursachen neben dem so genannten X-linked-Hydrozephalus eine Reihe phänotypischer Veränderungen, die unter dem Sammelbegriff CRASH-Syndrom für Corpus-callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Parap…
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M Rehn, G Girschick, M Wamsler, K Franke, MH Monir, D Singer, J Dietl (2006) Pränatale Diagnose einer Neumutation im L1CAM-Gen beim familiären (X-linked) Hydrozephalus. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952438
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