CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Klinik und molekulargenetische Untersuchungen bei XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom)
DOI 10.1055/s-2006-952617
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD Rjosk, B Lorenz-Depiereux, W Janni, K Friese
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Bei der XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom) handelt es sich um eine Störung der Geschlechtsdeterminierung durch Mutationen des Y-chromosomalen SRY-Gens oder autosomaler Gene, wie z.B. SF-1, SOX9 und WT1. Auch Duplikationen der X-chromosomalen DSS-Region können zur Entstehung von dysgenetischen Gonaden und weiblichem Phänotyp bei XY Karyotyp führen. Es wurden 23 Patientinnen mit reiner oder partieller XY-Gonadendysg…
Zitieren
Zitierempfehlung
D Rjosk, B Lorenz-Depiereux, W Janni, K Friese (2006) Klinik und molekulargenetische Untersuchungen bei XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom). Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952617
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