CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Phänotypisches Spektrum von Patienten mit Motoneuronerkrankungen und Mutationen im Dynactin-1-(DCTN1)-Gen
DOI 10.1055/s-2006-952985
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA.D. Sperfeld, J. Kassubek, S. Endruhn, P. Kühnlein, T. Meyer, M. Kuzma, C. Münch, H. Kwiecinski, G. Stumm, R. Sedlmeier, A.C. Ludolph
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das klinische und neuropathologische Hauptmerkmal von Motoneuronerkrankungen (MND) ist die selektive Vulnerabilität der Vorderhornzellen im Rückenmark und Hirnstamm sowie der Betz-Zellen im Motorkortex. Ein Tiermodell mit Mutationen im Motorprotein Dynein spiegelt die Selektivität des pathogenetischen Prozesses wieder. Der Multiproteinkomplex Dynactin unterstützt insbesondere im retrograden axonalen Transport funkti…
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A.D. Sperfeld, J. Kassubek, S. Endruhn, P. Kühnlein, T. Meyer, M. Kuzma, C. Münch, H. Kwiecinski, G. Stumm, R. Sedlmeier, A.C. Ludolph (2006) Phänotypisches Spektrum von Patienten mit Motoneuronerkrankungen und Mutationen im Dynactin-1-(DCTN1)-Gen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-952985
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