CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Einteilung des Morbus Wilson basierend auf dem Vorliegen der H1069Q-Mutation
DOI 10.1055/s-2006-953167
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW. Hermann, P. Günther, A. Wagner, J.P. Schneider, D. Huster, H.J. Kühn, G. Reichel, S. Heinze, O. Sabri, H. Barthel
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Sein Genlokus befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 13. Er verschlüsselt 1411 Aminosäuren der P-Typ ATPase 7B, die sich funktionell in Kupferbindungs- und Transduktionsdomänen, einen Kationenkanal, die ATP-Bindungstelle sowie eine Scharnierregion unterteilt. Gegenwärtig sind ca. 250 Mutationen bekannt, di…
Zitieren
Zitierempfehlung
W. Hermann, P. Günther, A. Wagner, J.P. Schneider, D. Huster, H.J. Kühn, G. Reichel, S. Heinze, O. Sabri, H. Barthel (2006) Einteilung des Morbus Wilson basierend auf dem Vorliegen der H1069Q-Mutation. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-953167
Mit CareLit weiterarbeiten