CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Pathogenitätsnachweis und Charakterisierung eines neuen Phänotyps der mitochondrialen A15923G tRNAThr LIMM Mutation
DOI 10.1055/s-2006-953316
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Kornblum, V.H. Hans, G. Zsurka, R. Schröder, W.S. Kunz
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Eine A15923G Punktmutation der mitochondrialen (mt) DNA wurde bislang nur bei einem Fall von LIMM (lethal infantile mitochondrial myopathy) beschrieben. Evaluiert man die bisherigen Literaturdaten anhand etablierter Pathogenitätskriterien für mt tRNA Mutationen, handelt es sich offenbar um einen neutralen Polymorphismus. Methode: Die Abklärung einer 25jährigen Patientin mit Verdacht auf Myopathie umfass…
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C. Kornblum, V.H. Hans, G. Zsurka, R. Schröder, W.S. Kunz (2006) Pathogenitätsnachweis und Charakterisierung eines neuen Phänotyps der mitochondrialen A15923G tRNAThr LIMM Mutation. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-953316
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