CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Eine Mutation in der extrazellulären S1-S2 Schleife des Kv7.2 (KCNQ2) Kanals in einer Familie mit neonataler Epilepsie verändert die Spannungsabhängigkeit der Aktivierung
DOI 10.1055/s-2006-953341
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT.V. Wuttke, J. Penzien, F. Lehmann-Horn, H. Lerche, K. Jurkat-Rott
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die benignen familiären Neugeborenenkrämpfe (BFNC) gehören zu den idiopathischen Epilepsien. Anfälle treten in den ersten Lebenstagen des Neugeborenen auf und sistieren spontan nach einigen Wochen oder Monaten. Sie werden durch autosomal dominante Mutationen der Gene KCNQ2 und KCNQ3 hervorgerufen, die für die K+ Kanäle Kv7.2 und Kv7.3 kodieren. Wir haben in einer BFNC Familie eine neue KCNQ2 Mutation in…
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T.V. Wuttke, J. Penzien, F. Lehmann-Horn, H. Lerche, K. Jurkat-Rott (2006) Eine Mutation in der extrazellulären S1-S2 Schleife des Kv7.2 (KCNQ2) Kanals in einer Familie mit neonataler Epilepsie verändert die Spannungsabhängigkeit der Aktivierung. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2006-953341
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