CareLit · DOI-Nachweis · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Fetaler Frühultraschall bei Skelettdysplasie ermöglicht gezielte Gendiagnostik
DOI 10.1055/s-2006-953878
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Hoopmann, R Heller, G Rahimi, P Mallmann
ZeitschriftUltraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound
Ausgabe10/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Problemstellung: In der 13. Schwangerschaftswoche einer Primigravida wurden sonographisch Tetramikromelie, Kurzrippenthorax und septiertes Nackenhygrom nachgewiesen. Bei unergiebigen Familienanamnesen der konsanguinen Partner wurden Thanatophore Dysplasie, Achondrogenesis und Roberts-Syndrom diskutiert, die durch Mutationen in einem von ≥4 Genen (FGFR3, SLC26A2, COL2A1, ESCO2) verursacht werden. Sonographische Detai…
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Zitierempfehlung
M Hoopmann, R Heller, G Rahimi, P Mallmann (2006) Fetaler Frühultraschall bei Skelettdysplasie ermöglicht gezielte Gendiagnostik. Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound (10). https://doi.org/10.1055/s-2006-953878
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