CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T)
DOI 10.1055/s-2006-958192
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSA Holak, HM Holak, NH Holak, D Schindler, HD Hagen, U Loel, C Niederstadt, C Erb
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/2006
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die interdisziplinäre autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung charakterisiert sich durch: okulokutane Teleangiektasien, erhöhtes Alpha-Fetoprotein (AFA) und einer erhöhten Bruchrate der Chromosomen. Das zuständige ATM-Gen ist am Chromosom 11 lokalisiert. Methoden: Genetische Untersuchungen der Bruchrate der Chromosomen, Karyogramme und Untersuchungen des Zellzyklus mit und ohne Bestrahlung wurden an den…
Zitieren
Zitierempfehlung
SA Holak, HM Holak, NH Holak, D Schindler, HD Hagen, U Loel, C Niederstadt, C Erb (2006) Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (11). https://doi.org/10.1055/s-2006-958192
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