CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Myotone Dystrophie, intrafamiliäre Schweregradzunahme korreliert mit Repeatexpansion der CTG-Region des DMPK1-Gens – Fallbericht aus 1 Familie
DOI 10.1055/s-2007-1003006
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenHJ Bittrich, S Weidensee, L Braun, S Demuth, K Bohne, A Sauerbrey
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe12/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Wir berichten über einen Patienten mit kongenitaler Verlaufsform der Myotonen Dystrophie. S.R. zeigte schwerste postnatalen Anpassungsstörungen. Er wurde terminlich-eutroph als 3. Kind einer 5. Gravida (2 Aborte) geboren und zeigte generalisierte Muskelhypotonie und Retrogenie. Die Schwangerschaft war durch Polyhydramnion und verminderte Kindsbewegungen belastet. Wegen persistierender pulmonalen Hypertension u.a. mu…
Zitieren
Zitierempfehlung
HJ Bittrich, S Weidensee, L Braun, S Demuth, K Bohne, A Sauerbrey (2007) Myotone Dystrophie, intrafamiliäre Schweregradzunahme korreliert mit Repeatexpansion der CTG-Region des DMPK1-Gens – Fallbericht aus 1 Familie. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (12). https://doi.org/10.1055/s-2007-1003006
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