CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Pränatale Verdachtsdiagnose eines Ellis-van Creveld Syndroms und das postnatale Erscheinungsbild
DOI 10.1055/s-2007-1003011
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE Eilers, LM Neumann, C Czernik, M Albig
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe12/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Ellis- van Creveld (EvC) Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, Polydaktylie, ektodermale Dysplasie und Herzfehler. Mutationen im EVC und EVC2 Gen liegen dieser Störung zugrunde.Eine 39 Jahre alte II G, I P mit unauffälliger Anamnese stellte sich in der 21+4 SSW zur Feindiagnostik vor. Wir sahen verkürzte Extremitäten, eine Hexadaktylie am linken Fuß und b…
Zitieren
Zitierempfehlung
E Eilers, LM Neumann, C Czernik, M Albig (2007) Pränatale Verdachtsdiagnose eines Ellis-van Creveld Syndroms und das postnatale Erscheinungsbild. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (12). https://doi.org/10.1055/s-2007-1003011
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