CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Feten – Pränataldiagnostik, geburtshilfliches Management und neonatologische Versorgung
DOI 10.1055/s-2007-1003044
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH Maul, L Koch, B Beedgen, P Beuter, C Sohn, J Poeschl
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe12/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Pränataldiagnostik aus DNA von Fruchtwasserzellen eines Feten von Eltern, welche beide heterozygot bezüglich eines Protein C Mangels sind, ergab einen compound-heterozygoten Status (mütterliche Punktmutation 325; Exon 9 und väterliche Punktmutation 343; Exon 9 des Protein C Gens). Ergebnisse: Wegen des hohen Risikos für schon intrauterin stattfindende retinale und cerebrale Blutungen bei angeborenem…
Zitieren
Zitierempfehlung
H Maul, L Koch, B Beedgen, P Beuter, C Sohn, J Poeschl (2007) Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Feten – Pränataldiagnostik, geburtshilfliches Management und neonatologische Versorgung. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (12). https://doi.org/10.1055/s-2007-1003044
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