CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Phänotypische Variabilität beim Morbus Best
DOI 10.1055/s-2007-1004506
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAB Renner, E Cropp, J Wachtlin, MH Foerster
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Der Morbus Best ist eine autosomal dominante Makuladystrophie und mit Mutationen im VMD2-Gen assoziiert. Sowohl Penetranz als auch Expression zeigen eine ausgesprochene Variabilität, was die Diagnosestellung erschweren kann. Die phänotypische Variabilität von 6 Patienten mit VMD2-Mutationen wird dargestellt. Methoden: Retrospektive Auswertung klinischer und elektrophysiologischer Untersuchungen (Farbens…
Zitieren
Zitierempfehlung
AB Renner, E Cropp, J Wachtlin, MH Foerster (2007) Phänotypische Variabilität beim Morbus Best. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (11). https://doi.org/10.1055/s-2007-1004506
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