CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1): Revision der Diagnose einer familiären multiplen Sklerose
DOI 10.1055/s-2007-1017653
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF. R. Kreuz, H. Deike
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe08/1999
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 375-378
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Es wird ein sieben Generationen umfassender Stammbaum einer Familie aus dem östlichen Harzvorland vorgestellt. Der jetzt 43 Jahre alte Indexpatient leidet seit seinem 30. Lebensjahr an einer Ataxie, die anfänglich aufgrund der Familienanamnese als multiple Sklerose fehlinterpretiert wurde. Erst die molekulargenetische Analyse des Ataxin-1-Gens zeigte bei dem Patienten und seiner Schwester eine Mutati…
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F. R. Kreuz, H. Deike (1999) Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1): Revision der Diagnose einer familiären multiplen Sklerose. Aktuelle Neurologie, 26 (08), 375-378. https://doi.org/10.1055/s-2007-1017653
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