CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Genkartierung und molekulare Diagnose der X-chromosomal rezessiven bulbo-spinalen Muskelatrophie (Typ Kennedy)
DOI 10.1055/s-2007-1018043
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. M. Grüner, C. R. Müller
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe03/1992
Jahrgang / SeitenJg. 19 · S. 70-72
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Durch Koppelungsanalyse mit DNA-Markern konnten wir nachweisen, dass der Genort für die X-chromosomal rezessiv vererbte bulbo-spinale Muskelatrophie (XBSMA, Typ Kennedy) definitiv in Xql2 lokalisiert ist. Als Kandidaten-Gen wird das Gen des Androgen-Rezeptors angeschen, das im selben Chromosomensegment liegt. Mit Hilfe der PCR-Technik ließ sich bei Patienten die Expansion eines repetitiven Sequenzele…
Zitieren
Zitierempfehlung
B. M. Grüner, C. R. Müller (1992) Genkartierung und molekulare Diagnose der X-chromosomal rezessiven bulbo-spinalen Muskelatrophie (Typ Kennedy). Aktuelle Neurologie, 19 (03), 70-72. https://doi.org/10.1055/s-2007-1018043
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