CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
cDNA-Sonden des Dystrophin-Gens als Hilfsmittel in der Differentialdiagnose von Beckerscher Muskeldystrophie und spinaler Muskelatrophie
DOI 10.1055/s-2007-1018095
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW. Kress, K. Kausch, E. Boltshauser, T. Grimm, C. R. Müller
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe02/1991
Jahrgang / SeitenJg. 18 · S. 49-52
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In zwei Familien wurde eine X-chromosomal rezessivvererbte Neuromyopathie ursprünglich dem Formenkreis der proximalen spinalen Muskelatrophien zugeordnet. Mit Hilfe der cDNA-Proben des Dystrophingens konnte bei den Patienten in beiden Familien eine Deletion im Gen entdeckt werden. Dies läßt die eindeutige Diagnose Beckersche Muskeldystrophie zu. Bei der Differentialdiagnose von Neuromyopathien sind d…
Zitieren
Zitierempfehlung
W. Kress, K. Kausch, E. Boltshauser, T. Grimm, C. R. Müller (1991) cDNA-Sonden des Dystrophin-Gens als Hilfsmittel in der Differentialdiagnose von Beckerscher Muskeldystrophie und spinaler Muskelatrophie. Aktuelle Neurologie, 18 (02), 49-52. https://doi.org/10.1055/s-2007-1018095
Mit CareLit weiterarbeiten