CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Entwicklung der Hirnatrophie, Therapie und Therapieüberwachung bei Glutarazidurie Typ I (Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
DOI 10.1055/s-2007-1025192
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Lawrenz-Wolf, K. -P. Herberg, G. F. Hoffmann, D. H. Hunneman, W. Lehnert, F. Hanefeld
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1993
Jahrgang / SeitenJg. 205 · S. 23-29
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Anhand echoenzephalographischer Verlaufsbeobachtung einer Patientin mit Glutarazidurie Typ I wird gezeigt, daß sich die typische fronto-temporale Hirnatrophie erst postnatal entwickelt. Die Ursache der häufig zu beobachtenden Makrozephalie bleibt unklar und kann zu Fehldiagnosen Anlaß geben. Der mangelhafte therapeutische Effekt einer Lysin- und Tryptophan-armen Diät wird durch die unbeeinflußbaren G…
Zitieren
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B. Lawrenz-Wolf, K. -P. Herberg, G. F. Hoffmann, D. H. Hunneman, W. Lehnert, F. Hanefeld (1993) Entwicklung der Hirnatrophie, Therapie und Therapieüberwachung bei Glutarazidurie Typ I (Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel). Klinische Pädiatrie, 205 (01), 23-29. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025192
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