CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Constitutional chromosome anomalies in patients with cerebral gigantism (Sotos Syndrome)
DOI 10.1055/s-2007-1025247
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenGabriele Haeusler, Z. Guchev, Ilse Köhler, Edith Schober, O. Haas, H. Frisch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1993
Jahrgang / SeitenJg. 205 · S. 351-353
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Zwei Patienten mit den charakteristischen klinischen Symptomen des zerebralen Gigantismus werden vorgestellt, bei denen bisher für dieses Syndrom nicht beschriebene Chromosomenvarianten vorlagen. Beim ersten Knaben fanden wir eine perizentrische Inversion des Y Chromosoms, die Chromosomenbefunde aller anderen untersuchten Familienmitglieder waren normal. Die kardiologische Durchuntersuchung ergab ein…
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Gabriele Haeusler, Z. Guchev, Ilse Köhler, Edith Schober, O. Haas, H. Frisch (1993) Constitutional chromosome anomalies in patients with cerebral gigantism (Sotos Syndrome). Klinische Pädiatrie, 205 (05), 351-353. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025247
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