CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Direkte Genotypanalyse bei Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD) mit ungewöhnlicher Familienanamnese
DOI 10.1055/s-2007-1025251
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenL. Bindl, W. Rummel, S. Walter, F. Haverkamp, S. Kowalewski, M. J. Lentze, M. Koch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/1993
Jahrgang / SeitenJg. 205 · S. 367-369
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über eine Patientin mit Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD), bei der nicht nur die Mutter, sondern auch mehrere Mitglieder der väterlichen Familie an Myotoner Dystrophie (DM) erkrankt sind. Das weibliche Neugeborene zeigte alle typischen Symptome der CMD mit Muskelhypotonie, Amimie, Gelenkkontrakturen, Ateminsuffizienz bei eingeschränkter Zwerchfellbeweglichkeit, dünnen, schmalen Rip…
Zitieren
Zitierempfehlung
L. Bindl, W. Rummel, S. Walter, F. Haverkamp, S. Kowalewski, M. J. Lentze, M. Koch (1993) Direkte Genotypanalyse bei Kongenitaler Myotoner Dystrophie (CMD) mit ungewöhnlicher Familienanamnese. Klinische Pädiatrie, 205 (05), 367-369. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025251
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