CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Johanson-Blizzard-Syndrom
DOI 10.1055/s-2007-1025396
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS. Rudnik-Schöneborn, B. Keller, F. A. Beemer, K. Pistor, H. F. N. Swanenburg de Veye, K. Zerres
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1991
Jahrgang / SeitenJg. 203 · S. 33-38
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das autosomal rezessiv erbliche Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist durch die Kardinalsymptome exokrine Pankreasinsuffizienz, hypo- oder aplastische Nasenflügel und Zahnanomalien gekennzeichnet. Wir beschreiben Symptomatik und Verlauf bei 3 Patienten mit JBS, die die Variabilität des klinischen Spektrums verdeutlichen. Im Gegensatz zu der beim JBS häufig beobachteten psychomotorischen Retardierung we…
Zitieren
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S. Rudnik-Schöneborn, B. Keller, F. A. Beemer, K. Pistor, H. F. N. Swanenburg de Veye, K. Zerres (1991) Johanson-Blizzard-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 203 (01), 33-38. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025396
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