CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Beobachtungen bei einem 3 Jahre alten Mädchen mit einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms (47,XX, + i(Xq))
DOI 10.1055/s-2007-1025399
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. A. Pfeiffer, G. Wündisch
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/1991
Jahrgang / SeitenJg. 203 · S. 47-50
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bericht über ein drei Jahre altes Mädchen, dessen diskrete Dysmorphien und ein geringer Entwicklungsrückstand sowie Dysplasien der Brustwirbelkörper als Folge einer Chromosomenanomalie (47,XX, + i(Xq)), nämlich einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms, bewertet werden. Der Befund ist schwer verständlich, wenn das gesamte zusätzliche Chromosom, wie es die späte Replikation na…
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Zitierempfehlung
R. A. Pfeiffer, G. Wündisch (1991) Beobachtungen bei einem 3 Jahre alten Mädchen mit einem zusätzlichen Isochromosom des langen Arms eines X-Chromosoms (47,XX, + i(Xq)). Klinische Pädiatrie, 203 (01), 47-50. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025399
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