CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Neonatale Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie bei blutsverwandten Eltern
DOI 10.1055/s-2007-1025473
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE. Plöchl, O. Rittinger, E. Doringer, W. Laubichler
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/1991
Jahrgang / SeitenJg. 203 · S. 455-457
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Es wird über den typischen, therapeutisch unbeeinflußbaren, fatalen Verlauf einer neonatalen Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie mit charakteristisch erhöhtem Liquor-/Plasmaglycinquotienten berichtet. Die Blutsverwandtschaft der Eltern unterstreicht die bei dieser angeborenen Stoffwechselanomalie bekannte autosomal rezessive Vererbung. Das Ergebnis der Computertomographie des Schädels bestät…
Zitieren
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E. Plöchl, O. Rittinger, E. Doringer, W. Laubichler (1991) Neonatale Form einer nicht-ketotischen Hyperglycinämie bei blutsverwandten Eltern. Klinische Pädiatrie, 203 (06), 455-457. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025473
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