CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Ring chromosome 22: A case report*
DOI 10.1055/s-2007-1025476
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Severien, S. Felix, K. Bartholomé
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/1991
Jahrgang / SeitenJg. 203 · S. 467-469
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Ringchromosom 22 ist eine seltene Chromosomenanomalie, bei der ein konstanter, charakteristischer Phänotyp fehlt. Das von uns beschriebene Kind weist folgende klinische Merkmale auf: Epikanthus, breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, lange Augenwimpern, Lymphödem, hypoplastische Zehennägel, Hydrozephalus und eine muskuläre Hypotonie. Eine Verlaufsbeobachtung der ersten drei Lebensjahre zeigte eine…
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C. Severien, S. Felix, K. Bartholomé (1991) Ring chromosome 22: A case report*. Klinische Pädiatrie, 203 (06), 467-469. https://doi.org/10.1055/s-2007-1025476
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