CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA)
DOI 10.1055/s-2007-962854
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenE M Pitchon, F Cachat, S Jacquemont, C Hinard, F.-X Borruat, D F Schorderet, M A Morris, F L Munier
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe04/2007
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 340-343
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Wir berichten über eine Patientin mit einer sehr ungewöhnlichen Form einer mitochondrialen Störung. ANAMNESE UND BEFUND: Ein 8-jähriges Mädchen zeigt Muskelkrämpfe, Gewichtsverlust und ein vermindertes Wachstum. Untersuchungen ergeben eine Lactatazidose, Elektrolytstörungen und den Verlust von Glukose und Elektrolyten im Urin. Dies entspricht einer proximalen Nierentubulopathie, kompatib…
Zitieren
Zitierempfehlung
E M Pitchon, F Cachat, S Jacquemont, C Hinard, F.-X Borruat, D F Schorderet, M A Morris, F L Munier (2007) Patient with Fanconi Syndrome (FS) and Retinitis Pigmentosa (RP) Caused by a Deletion and Duplication of Mitochondrial DNA (mtDNA). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 224 (04), 340-343. https://doi.org/10.1055/s-2007-962854
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