CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen
DOI 10.1055/s-2007-962947
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC N Keilhauer, A Gal, J E Sold, J Zimmermann, K.-O Netzer, L Schramm
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe03/2007
Jahrgang / SeitenJg. 224 · S. 207-209
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Beim Lowe-Syndrom (okulozerebrorenales Syndrom; OCRL) handelt es sich um eine seltene x-chromosomal vererbte Systemerkrankung, die durch die Trias kongenitale Katarakt, renale tubuläre Dysfunktion und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Typischerweise zeigt die stets vorhandene kongenitale Katarakt eine vollständige Trübung mit scheibchenförmiger Deformation. Eine Abgrenzung zwischen Kern und Ri…
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Zitierempfehlung
C N Keilhauer, A Gal, J E Sold, J Zimmermann, K.-O Netzer, L Schramm (2007) Klinische Befunde eines Patienten mit Lowe-Syndrom und einer Splice Site Mutation im OCRL1-Gen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 224 (03), 207-209. https://doi.org/10.1055/s-2007-962947
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