CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Van-der-Woude-Syndrom
DOI 10.1055/s-2007-971049
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2008
Jahrgang / SeitenJg. 220 · S. 26-28
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über zwei Familien mit verschiedener Ausprägung eines Van-der-Woude-Syndroms und nachgewiesenen Mutationen im IRF6-Gen. Das Van-der-Woude-Syndrom ist ein seltenes Krankheitsbild, charakterisiert durch das Vorhandensein von kongenitalen Gruben im Bereich der Unterlippe in Kombination mit Lippen- oder Gaumenspalten oder beidem. Es handelt sich um ein autosomal-dominantes Syndrom mit varia…
Zitieren
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B. Del Frari, M. Amort, A. R. Janecke, B. C. Schutte, H. Piza-Katzer (2008) Van-der-Woude-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 220 (01), 26-28. https://doi.org/10.1055/s-2007-971049
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