CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Mikrozephalus und megaloblastäre Anämie als Leitsymptome einer seltenen angeborenen Störung des intrazellulären Kobalamin-Processings - 3 Kasuistiken
DOI 10.1055/s-2007-973067
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP. Müller, G. Horneff, J. B. Hennermann
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenJg. 219 · S. 361-367
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung EINLEITUNG: Defekte der Methioninsynthase oder der Methioninsynthase-Reduktase führen zur Störung der Remethylierung von Homozystein zu Methionin. Es resultieren Blutbildveränderungen, Dystrophie und verschiedene neurologische Manifestationen mit Entwicklungsverzögerung, Hirnatrophie, Muskelhypotonie oder -hypertonie, Ataxie, Epilepsie, Nystagmus und Sehstörungen. FALLBESCHREIBUNGEN: Es werden zwei M…
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P. Müller, G. Horneff, J. B. Hennermann (2007) Mikrozephalus und megaloblastäre Anämie als Leitsymptome einer seltenen angeborenen Störung des intrazellulären Kobalamin-Processings - 3 Kasuistiken. Klinische Pädiatrie, 219 (06), 361-367. https://doi.org/10.1055/s-2007-973067
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