CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
DOI 10.1055/s-2007-973070
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ. Brunner, D. Lotschütz
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2008
Jahrgang / SeitenJg. 220 · S. 21-23
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Der Hypoxanthinguanin-Phospho-ribosyltransferase-(HPRT-) Mangel ist X-chromosomal vererbt. Ein kompletter Enzym-Defekt (Lesch-Nyhan-Syndrom) geht mit schweren renalen und neurologischen Symptomen einher. Hiervon zu unterscheiden ist eine partielle Enzym-defizienz (Kelley-Seegmiller-Syndrom). KASUISTIK: Wir berichten über einen 13-jährigen Jungen, bei dem im Rahmen einer Urolithiasis eine…
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J. Brunner, D. Lotschütz (2008) Kelley-Seegmiller-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 220 (01), 21-23. https://doi.org/10.1055/s-2007-973070
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