CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Ein neuer Locus für autosomal dominante spastische Spinalparalyse auf Chromsom 12q23–24
DOI 10.1055/s-2007-976457
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR Schüle, A Dürr, J Kassubek, S Klimpe, B van de Warrenburg, L Schöls
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe04/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Spastische Spinalparalysen (SP) sind eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, denen eine progrediente spastische Gangstörung auf dem Boden einer Pyramidenbahndegeneration gemeinsam ist. Aktuell sind 31 Gene oder Loci für diese Erkrankung bekannt, darunter 13 loci für autosomal dominante Erkrankungsformen. Methoden: Wir führten eine Genom-weite Kopplungsanalyse an einer großen, sich über drei…
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R Schüle, A Dürr, J Kassubek, S Klimpe, B van de Warrenburg, L Schöls (2007) Ein neuer Locus für autosomal dominante spastische Spinalparalyse auf Chromsom 12q23–24. Klinische Neurophysiologie (04). https://doi.org/10.1055/s-2007-976457
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