CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose
DOI 10.1055/s-2007-977733
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS. Strenge, U. G. Froster, A. Kujat, M. Bernhard, A. Merkenschlager
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2008
Jahrgang / SeitenJg. 220 · S. 318-320
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Klärung der Ursache globaler Entwicklungsretardierungen und insbesondere von Sprachentwicklungsstörungen ist in der pädiatrischen Praxis von erheblicher Relevanz. Wir stellen den klinischen Phänotyp des 22q13-Deletions-Syndroms – auch Phelan-McDermid-Syndrom genannt – sowie die diagnostischen Möglichkeiten vor. PATIENTIN: Wir berichten über eine Patientin mit muskulärer Hypotonie, Gr…
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S. Strenge, U. G. Froster, A. Kujat, M. Bernhard, A. Merkenschlager (2008) Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differenzialdiagnose. Klinische Pädiatrie, 220 (05), 318-320. https://doi.org/10.1055/s-2007-977733
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