CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Neuer Phänotyp bei Patienten mit heterozygotem Verlust des TCF2 (HNF1β) Gens: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)-5, Nierendysplasie und Genitale Fehlbíldungen, aber auch schwere Wachstumsretardierung und Gallengangshypoplasie
DOI 10.1055/s-2007-982120
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Raile, D Deiss, E Klopocki, D Horn, M Maringa, J Weber, A Grüters
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe08/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) 5 wird durch Mutationen des TCF2 Gens verursacht, das für den Transkriptionsfaktor Hepatocyte Nuclear Factor-1β (HNF1β) kodiert. MODY5 ist assoziiert mit Fehlbildungen der Niere, der Genitalien und teilweise erhöhten Leberwerten ohne Leberfunktionsstörung. Eine aktuelle Analyse hatte gezeigt, dass bei ca. 30% der Patienten mit MODY 5 Phänotyp eine große Deleti…
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K Raile, D Deiss, E Klopocki, D Horn, M Maringa, J Weber, A Grüters (2007) Neuer Phänotyp bei Patienten mit heterozygotem Verlust des TCF2 (HNF1β) Gens: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY)-5, Nierendysplasie und Genitale Fehlbíldungen, aber auch schwere Wachstumsretardierung und Gallengangshypoplasie. Diabetologie und Stoffwechsel (08). https://doi.org/10.1055/s-2007-982120
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