CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Erfolgreiche Therapie mit Glibenclamid bei einem Patienten mit permanentem neonatalem Diabetes, Entwicklungsretardierung und Epilepsie auf Grund einer Mutation der Kir 6.2 Untereinheit des ATP-sensitiven Kaliumkanals
DOI 10.1055/s-2007-982331
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenF Hoerster, A Hattersley, F Ashcroft, S Geist, D Rating, N Wolf, F Ebinger, J Grulich-Henn
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe08/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Mutationen der Kir 6.2 Untereinheit des ATP-sensitiven Kaliumkanals sind eine Ursache für neonatalen Diabetes. Die neurologische Symptomatik dieser Patienten ist unterschiedlich stark ausgeprägt. Wir berichten von einem vier Jahre alten Jungen mit massiver Verzögerung der statomotorischen und psychomentalen Entwicklung, stammbetonter muskulärer Hypotonie und therapierefraktärer Epilepsie mit zahlreichen kleinen Anfä…
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F Hoerster, A Hattersley, F Ashcroft, S Geist, D Rating, N Wolf, F Ebinger, J Grulich-Henn (2007) Erfolgreiche Therapie mit Glibenclamid bei einem Patienten mit permanentem neonatalem Diabetes, Entwicklungsretardierung und Epilepsie auf Grund einer Mutation der Kir 6.2 Untereinheit des ATP-sensitiven Kaliumkanals. Diabetologie und Stoffwechsel (08). https://doi.org/10.1055/s-2007-982331
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