CareLit · DOI-Nachweis · Diabetologie und Stoffwechsel
Glukokinase-Gen-Sequenzveränderung c.821 A>T in Exon 7 bei zwei Brüdern mit Verdacht auf MODY II
DOI 10.1055/s-2007-982475
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Bokelmann, M Femerling, I Baus, N Lindemann, FG Riepe, PM Holterhus
ZeitschriftDiabetologie und Stoffwechsel
Ausgabe08/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Bei Kindern mit gestörter Glucosetoleranz ohne Übergewicht und einer positiven Familienanamnese für Typ-II-Diabetes sollte an einen Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) gedacht werden. Wir berichten über ein Brüderpaar, bei denen eine bisher nicht beschriebene Gensequenzveränderung im Glukokinase-Gen nachgewiesen wurde. Fallbericht: P1 (15 8/12 Jahre, BMI 20,6kg/m2) klagte initial über Bauchschmer…
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J Bokelmann, M Femerling, I Baus, N Lindemann, FG Riepe, PM Holterhus (2007) Glukokinase-Gen-Sequenzveränderung c.821 A>T in Exon 7 bei zwei Brüdern mit Verdacht auf MODY II. Diabetologie und Stoffwechsel (08). https://doi.org/10.1055/s-2007-982475
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