CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Frühgeborenen
DOI 10.1055/s-2007-983125
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Pöschl, B Beedgen, P Beuter, H Maul
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Pränataldiagnostik aus DNA von Fruchtwasserzellen eines Feten von Eltern, welche beide heterozygot bezüglich eines Protein C Mangels sind, ergab einen compound-heterozygoten Status (mütterliche Punktmutation 325; Exon 9 und väterliche Punktmutation 343; Exon 9 des Protein C Gens). Fragestellung: Führt diese Mutation bei dem Neugeborenen zu einem schweren Protein-C-Mangel und wie ist das geburtshilfl…
Zitieren
Zitierempfehlung
J Pöschl, B Beedgen, P Beuter, H Maul (2007) Compound-heterozygoter Protein C Mangel bei einem Frühgeborenen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983125
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