CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Milde Form des Cri-du-Chat Syndroms: fetale und maternale Monosomie 5p15.3
DOI 10.1055/s-2007-983183
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Schnegg, C Mütze, O Mennicken, T Pabst, D Meschede, M Weiß, M Hoppenz
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2007
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Inzidenz des Cri-du-Chat Syndroms (CdCS) liegt bei ca. 1:37.000 Neugeborenen. Deutlich über 85% der Patienten zeigen eine de novo Deletion oder Translokation. In den übrigen Fällen trägt schon einer der Eltern eine strukturelle Chromosomenstörung. Patienten mit dem CdCS zeigen eine ausgeprägte zytogenetische und phänotypische Variabilität. Patienten mit einer kleinen 5p15.3 Deletion fallen fakultati…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Schnegg, C Mütze, O Mennicken, T Pabst, D Meschede, M Weiß, M Hoppenz (2007) Milde Form des Cri-du-Chat Syndroms: fetale und maternale Monosomie 5p15.3. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2007-983183
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